评估过去用于解释和报告癌症序列变异的标准的临床实施

分子病理学协会 (AMP) 发布了一份报告，旨在评估临床采用情况、识别分类不一致并评估 2017 年报告的实施障碍，“癌症序列变异的解释和报告标准和指南：联合分子病理学协会、美国临床肿瘤学会和美国病理学家学会的共识建议。”

AMP 手稿“使用 AMP/ASCO/CAP 指南评估体细胞变异分类”在分子诊断学杂志上发表之前在线发布。

为了帮助标准化癌症序列变异的解释和报告，2017 年指南由专家小组制定，并基于对已发表文献、经验数据、当前实验室实践调查、多次公开会议的反馈以及专业经验。该报告提出了一个四层系统，根据它们在癌症诊断、预后和/或治疗中的临床意义对体细胞序列变异进行分类：

第 1 层：具有强烈临床意义的变体

第 2 层：具有潜在临床意义的变体

第 3 层：临床意义未知的变异

第 4 层：变异被认为是良性的或可能是良性的

2018 年，成立了 AMP 跨测试实验室变异解释 (VITAL) 体细胞工作组，以更好地了解实验室之间先前指南的实施和利用，评估实验室之间的一致性，并确定指南中可能导致变异分类不一致的内容实验室之间。该项目涉及 VITAL Somatic Challenges 和实施调查。

“癌症基因组学是一个快速发展的领域，越来越多地使用 NGS 技术带来了新的挑战，特别是在如何解释体细胞变异以及不同临床实验室如何报告分子结果方面，”副教授 Jane Gibson 博士说。中佛罗里达大学医学院教务主任、临床科学系主任和病理学教授，以及 2022 年 AMP 临床实践委员会主席。“作为我们持续致力于改善临床实践的一部分，AMP 将继续根据需要重新评估和修改我们的指南，以应对共同挑战并改善患者护理。”

VITAL Somatic Challenges 表明，86% 的参与者正确区分了具有临床意义的变异与意义不确定的变异和良性/可能良性变异，并且大多数参与者 (>70%) 同意判断种系变异的可能性。同时，调查显示，71% 的受访者实施了变异分类指南，其中超过 90% 的受访者使用了推荐的分层报告系统。

该项目确定了几个需要改进的领域，包括更细化和更全面的分类系统、更详细的解释和报告指南，以及针对临床实验室专业人员和医学肿瘤学家的额外教育计划。AMP 将继续与癌症基因组学界的主要利益相关者合作，并将使用从这些研究中获得的结果来帮助指导未来的指南修订。

“我们正在努力确保癌症基因组学界拥有改善分子病理学家、肿瘤学家、病理学家以及最重要的患者之间沟通的工具，”基因组诊断部副主任兼主任 Marilyn M. Li 医学博士说费城儿童医院癌症基因组诊断学专家、AMP 成员和 VITAL 体细胞工作组主席。

“总的来说，这项研究表明 2017 年指南建议正在实施，并且根据这些挑战进行修改，我们相信我们可以实现标准化并提高全球体细胞变异解释的一致性。 ”