生物学家创建工具箱来理解复杂的遗传特征

出于对自然世界和生命多样性的终生好奇，密苏里大学生物科学系副教授伊丽莎白·金 (Elizabeth King) 找到了灵感，将她的成长岁月用于研究科学——并在此过程中发现了自己的热情对于生物学。该基础促使她追求持续的职业生涯，致力于从生物学角度更好地理解遗传特征。

最近，国立卫生研究院 (NIH) 授予 King 一项为期五年、价值 190 万美元的赠款，以扩大她实验室的研究重点，使用果蝇模型进行实验生物学研究。该项目的目标是开发一个围绕复杂特征或特征的知识库——如果蝇的飞行性能和耐力——这些特征或特征由多种因素(包括多个基因和环境)之间的相互关联决定。金说，这项研究将有助于解决这一研究领域中发现的科学知识差距。

“科学还没有完全解决复杂性状的‘复杂’部分，这在我们对这些性状遗传基础的理解上留下了巨大的知识空白，”金说。“我们的工作通过明确关注多个高阶性状与共同塑造它们的亚表型之间的相互联系来应对这种复杂性。总的来说，这项研究将提供关于基因组如何与生理学联系起来以产生影响整个生命周期健康的相互关联的特征集的普遍经验教训。”

虽然金的研究侧重于基础科学知识，但她希望有朝一日可以将在这个为期五年的项目中收集的数据用于其他研究人类遗传学的科学家。例如，研究的一个方面将侧重于性状层次结构，或者性状如何组织成不同的组，称为表型和亚表型。她说，许多人类特征是以类似的方式组织起来的。

“例如，一个人心脏病发作的风险是由在不同水平上发现的许多不同表型和亚表型的组合造成的，”金说。“因此，通过这个项目，我们正在研究果蝇中以类似方式构建的特征，例如飞行性能，并剖析基因型到表型图谱中的遗传学，看看我们是否可以得出一些关于这些特征的一般性教训特质真的很像，因为它们太复杂了，我们还没有真正弄明白。我们已经提出了为什么会出现这种情况的假设，我们希望利用飞行模型的力量来解决这个问题。”

使用果蝇作为模型来理解生命多样性的一般原则也与理解特征在人类中的作用方式高度相关。

“就像我们对待其他物种一样，果蝇与人类有着共同的祖先，”金说。“在很多情况下，一旦我们弄清楚基因的功能，我们就可以将该特征与人类的相似特征联系起来。据估计，果蝇基因组中大约 75% 的基因与人类发现的疾病相关基因有关。”

该赠款“跨复杂性状层次结构的基因组进化”由 NIH 资助。