古人类基因组研究揭示青藏高原人类进化

青藏高原是海拔最高、面积最大的高原，是人类定居环境最恶劣的地区之一。环境寒冷干旱，海拔常超过4000米。高原覆盖了广阔的亚洲——约 250 万平方公里——居住着超过 700 万人口，主要是藏族和夏尔巴族。

然而，我们对他们在高原上的起源和历史的了解是零散的。尽管跨越高原的考古背景丰富，但古代人类的 DNA 样本仅限于喜马拉雅山脉西南高原的一小片区域。

现在，由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所 (IVPP) 傅巧梅教授领导的一项研究于 3 月 17 日发表在《科学进展》杂志上，通过对可追溯到 5100 年的 89 名古人类的基因组进行测序，填补了这一空白来自青藏高原 29 个考古遗址的 BP。

研究人员发现，生活在高原上的古代人类有一个共同的起源，即来自东亚北部的人口，该人口与一个差异很大但尚未抽样的人口混合在一起。

“自 5100 年前，在驯化作物到达高原之前，这种模式就存在于人群中，”傅教授说。她指出，在引入大麦和小麦之前，将北东亚血统引入高原种群，并且与小麦/大麦农民的迁移无关。

跨高原的更深入比较揭示了 2500 年前的不同遗传模式，表明三个截然不同的西藏种群占据了高原的东北部、南部/中部和南部/西南部地区，之前采样的高原种群仅属于后者.

在这三个地区可以观察到不同的种群动态。年龄小于 4700 BP 的东北人口显示，在共和盆地等低海拔地区(~3000 masl)涌入了额外的北东亚血统。然而，在距 500 公里远的 2800 BP 的高海拔种群(~4000 masl)中没有观察到这种涌入。

雅鲁藏布江沿岸也生活着一个扩展的人类网络，在距今 3400 年的南部/西南部人群、距今 2300 年的阿里地区西部人群以及距距今 2000 年的林芝地区的东南部人群中发现了共同的祖先。这些人口的广泛影响显示了这个河谷在西藏历史上发挥的重要作用。

“在这两个群体之间，2500 BP 之前的中心人群拥有与更远的北方和南方不同的祖先。然而，1600 BP 之后的中心人群抽样表明他们与南部/西南人群有着更密切的遗传关系。这些模式捕获了一个高原人口的活力，”里士满大学助理教授、IVPP 前博士后梅琳达·杨说。

“虽然古代高原人口主要显示东亚血统，但在一些古代高原人口中可以发现中亚影响，”深圳农业基因组学研究所教授、IVPP 前博士后王宏儒说。“早在公元前 2300 年，西方人群就显示出部分中亚血统，而来自西南高原的一个距今 1500 年的个体也显示出与中亚人群相关的血统。”

现代藏人和夏尔巴人表现出受到低地东亚人口的重大影响，基因流的不同水平与经度相关。这种模式在较早时间横断面的种群中没有观察到，包括那些可追溯到 1200-800 年前的横断面，表明低地东亚基因流动主要是最近人类迁移的产物。

先前的研究表明，现代高原人群拥有高频率的内皮 Pas 结构域蛋白 1 (EPAS1) 变体，该变体适应高海拔地区的生活，并且可能起源于过去与被称为丹尼索瓦人的古代人类的混合事件。“这项研究中的人类显示出典型的低地东亚人的古老血统，但可追溯到 5100 年前的最古老个体是适应性变异的纯合子，”傅教授说。“因此，这种变体的到来发生在 5100 BP 之前，在对所有高原种群都有贡献的祖先种群中。”

通过对青藏高原古代人类 DNA 的广泛时空调查，傅教授和她的团队揭示了青藏高原至少可追溯到 5100 年前的藏族血统。祖先人口迅速多样化，以至于三个区域群体表现出独特的历史模式，在 2500 BP 后开始融合。

“这是迄今为止对青藏高原最大规模的古代遗传学研究，”四川大学教授鲁洪良说。这项关于青藏高原古代人群独特成分形成的研究的新证据高度依赖于多个考古团队和遗传学家之间的合作。卢教授表示：“分析古代DNA，可以让我们超越仅使用考古证据的文化互动研究，为高原考古研究提出新思路。”

仍然需要未来的抽样，因为在所有高原种群中发现的未抽样的、深度分化的祖先的起源仍然下落不明。此外，适应性EPAS1等位基因何时何地首次进入祖先藏族人群仍然未知。

但这项研究是朝着正确方向迈出的一步。付教授说：“这些基因组揭示了高原上人类深刻而多样化的历史。” “有了这些发现，我们对亚洲人类历史的一个重要部分有了更好的了解。”