苯丙酮尿症的检查 苯丙酮尿症正常值

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一、苯丙酮尿症的检查

一、苯丙酮尿症的检查

1.新生儿护理3天后，采集足跟外周血，在厚滤纸上吸附再生，干燥后送筛查中心，Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。其原理是苯丙氨酸能促进被抑制的枯草芽孢杆菌的生长，在生长圈范围内即可测定血液中苯丙氨酸的含量，或在苯丙氨酸脱氢酶的作用下用比色法定量测定，假阳性率低。当苯丙氨酸的含量为0.24mmol/L(4mg/dl)，即正常参考值的2倍时，需要复查或取静脉血进行苯丙氨酸和酪氨酸的定量测定。正常人苯丙氨酸浓度为0.06 ~ 0.18 mmol/L (1 ~ 3 mg/DL)，但无子女者血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)，血液中酪氨酸正常或略低。2.尿氯化铁试验用于筛查较大的婴儿和儿童。将三氯化铁滴入尿中，如果立即出现绿色反应，则为阳性，说明尿中苯丙氨酸浓度升高。此外，二硝基苯肼试验还可测定尿液中的苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。3.血浆氨基酸分析和尿有机酸分析可为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他氨基酸和有机酸代谢性疾病。4.尿蝶呤分析通过高压液相色谱法测定尿中新蝶呤和生物蝶呤的含量，以鉴定各种PKU类型。典型PKU患儿尿蝶呤排泄总量增加，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏症儿童的蝶呤总量增加，而四氢生物蝶呤减少。在6-PTS缺乏的儿童中，新蝶呤的产量增加，并且其与生物蝶呤的比率增加。在GTP-CH缺乏症的儿童中，蝶呤的总输出量减少。5.PAH的酶诊断只存在于肝细胞中，需要通过肝活检来确定，不适合临床诊断。其他三种酶的活性可以通过外周血中的红细胞、白细胞或皮肤成纤维细胞来测定。6.近年来，DNA分析已广泛应用于PKU诊断和杂合子检测的产前诊断。但由于基因多态性，分析结果必须谨慎。7.其他辅助检查(1)脑电图以慢波为主，偶见高幅节律紊乱。脑电图随访研究显示，脑电图异常随年龄增长逐渐增多，12岁后逐渐减少。(2)由于在绒毛和羊水细胞中检测不到苯丙氨酸羟化酶的活性，产前诊断长期得不到解决。目前，我国已鉴定出25种PKU致病基因突变类型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者的突变检测和产前诊断。(3)X线检查显示小头畸形，而CT和MRI显示弥漫性皮质萎缩等非特异性改变。

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