研究估计功能性人类微基因的进化起源

现代人类在近700万年前从我们的黑猩猩祖先进化而来，但我们仍在继续进化。在人类谱系中发现了155个新基因，它们从我们DNA的微小部分中自发产生。其中一些新基因可以追溯到哺乳动物的古老起源，其中一些“微基因”预计与人类特有的疾病有关。这项工作于12月20日发表在CellReports杂志上。

这个项目始于2017年，因为我对新的基因进化感兴趣，并想弄清楚这些基因是如何起源的。它被搁置了几年，直到另一项研究发表，其中有一些非常有趣的数据，让我们开始这项工作。”

NikolaosVakirlis(@vakirlis)，第一作者，希腊瓦里生物医学科学研究中心“AlexanderFleming”的科学家

利用先前发布的功能相关新基因数据集，研究人员创建了一个祖先树，将人类与其他脊椎动物物种进行比较。他们追踪了这些基因在整个进化过程中的关系，发现了155个基因是从独特的DNA区域中突然出现的。新基因可以从基因组中已经存在的复制事件中产生;然而，这些基因是从零开始的。

“从事如此新颖的工作非常令人兴奋，”资深作者AoifeMcLysaght(@aoifemcl)说，他是都柏林圣三一学院的科学家。“当你开始研究这些小尺寸的DNA时，它们真的处于基因组序列可解释的边缘，而且它们处于很难知道它是否具有生物学意义的区域。”

在这155个新基因中，有44个与细胞培养物的生长缺陷有关，证明了这些基因在维持健康的生命系统中的重要性。由于这些基因是人类特有的，因此很难进行直接测试。研究人员必须寻找另一种方法来探索这些新基因可能对身体产生什么影响。Vakirlis和他的团队检查了DNA中发现的模式，这些模式可以暗示这些基因是否在特定疾病中起作用。

这155个新基因中的三个具有与疾病相关的DNA标记，这些标记表明与肌肉萎缩症、色素性视网膜炎和Alazami综合征等疾病有关。除了疾病，研究人员还发现了一种与人类心脏组织相关的新基因。这个基因在从大猩猩分裂出来后立即出现在人类和黑猩猩身上，并显示了一个基因进化到成为身体必需品的速度有多快。

Vakirlis说：“在未来的研究中，了解这些微基因可能做什么以及它们是否可能直接参与任何一种疾病将非常有趣。”

“这些基因很容易被忽视，因为它们很难研究，但我认为人们会越来越认识到需要观察和考虑它们，”McLysaght说。“如果我们认为我们在这里的东西是正确的，那么人类基因组中隐藏着更多功能相关的东西。”

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