哈萨克女性早期乳腺癌的遗传倾向

2023年 10 月 4 日， Oncotarget 第 14 卷发表了一篇新的研究论文，题为“哈萨克族女性早期乳腺癌遗传易感性的测定”。

乳腺癌(BC)是哈萨克斯坦女性最常见的癌症类型。迄今为止，关于哈萨克女性 BC 遗传变异谱的数据很少。

在这项新研究中，哈萨克研究所遗传与生理学研究所的研究人员 Gulnur Zhunussova、Nazgul Omarbayeva、Dilyara Kaidarova、Saltanat Abdikerim、Natalya Mit、Ilya Kisselev、Kanagat Yergali、Aigul Zhunussova、Tatyana Goncharova、Aliya Abdrakhmanova和Leyla Djansugurova肿瘤学和放射学、Al-Farabi 哈萨克斯坦国立大学和Asfendiyarov 哈萨克斯坦国立医科大学旨在识别与早发 BC 风险相关的人群特异性遗传标记，并测试它们与临床和预后因素的关联。

“据我们所知，这是第一项使用 NGS(下一代测序)技术来研究哈萨克斯坦早发 BC 女性的遗传倾向并评估其对患者临床结果的影响的研究。”

该研究纳入了 224 名被诊断患有 BC 的哈萨克女性(年龄≤40 岁)。使用 MiSeq 平台对血液 DNA 中 94 个癌症相关基因的整个编码区(> 1700 个外显子)和侧翼非编码区进行测序。研究人员在 57 名患者 (25.4%) 的 13 个不同的癌症易感基因中发现了 38 个独特的致病变异 (PV)，其中 6 个变异是新的。总共，38 个不同的 PV 中的 12 个被反复检测到，包括 BRCA1 c.5266dup、c.5278-2del 和 c.2T>C，以及可能是该群体中的创始人的 BRCA2 c.9409dup 和 c.9253del。BRCA1 携带者患三阴性 BC 的可能性明显更高(OR = 6.61，95% CI 2.44–17.91，p = 0.0002)并且有 BC 家族史(OR = 3.17，95% CI 1.14–8.76，p = 0.03)与非运营商相比。

“这项研究可以识别出早发性乳腺癌特有的 PV，这可以作为开发区域专业知识和诊断工具的基础，以便在哈萨克年轻女性中早期发现乳腺癌。”