使用机器学习通过生存分析预测SCA3和DRPLA的发病年龄

新泻大学神经病学系利用机器学习开发了一种模型，可以根据当前年龄和脊髓小脑变性携带者的 CAG 重复次数来预测每个年龄段的无症状概率。DRPLA 和 SCA3 等多聚谷氨酰胺疾病是由致病基因中 CAG 重复序列的扩增引起的。

在聚谷氨酰胺疾病中，已知 CAG 重复的数量与发病年龄呈负相关。传统上使用参数生存分析来预测发病年龄，但需要更准确的预测方法。我们使用了两种机器学习生存分析来预测发病年龄，并将其准确性与六种参数生存分析进行了比较;两种机器学习方法(随机生存森林和 DeepSurv)显示出比参数生存分析更高的预测准确性。尤其是Random Survival Forests的预测准确率最高，并被用于最终预测。”这项研究对于职业生涯规划的遗传咨询具有重要意义。未来，我们将继续在多个中心进行更多案例分析，旨在更准确地预测疾病的发病概率，”波多野博士和石原博士解释道。该研究的结果发表在该杂志的网络版上神经病学遗传学，2023 年 5 月 4 日。