肌张力障碍的运动症状是由脊髓功能障碍引起的

许多涉及不自主肌肉收缩的神经系统疾病长期以来一直被认为是大脑疾病。然而，大脑和脊髓都包含许多与运动相关的神经细胞。

这项发表在《科学转化医学》上的研究 使用最先进的小鼠遗传学来区分是大脑还是脊髓导致了肌张力障碍患者的运动紊乱。

UCL 科学家专注于最常见的遗传性肌张力障碍形式 DYT1，将基因突变限制在小鼠的脊髓中，同时保留大脑中的神经细胞。他们发现老鼠因此出现了肌张力障碍的迹象，这些迹象与患有这种疾病的人非常相似。

研究人员还观察了脊髓中的特定神经细胞在疾病过程中是如何受到影响的。

该团队希望他们的发现将有助于开发新的治疗方法。

通讯作者 Rob Brownstone 教授(伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所)说：“我们认为我们的移动能力是理所当然的。但是，某些情况(例如肌张力障碍)会影响运动和生活质量。

“到目前为止，关于神经系统疾病如何影响脊髓神经细胞的研究还很少。但了解疾病的起源以便能够正确治疗它们是至关重要的。

“我们希望我们的研究结果将为开发肌张力障碍新疗法迈出关键的第一步。”

肌张力障碍是一种潜在的致残性疾病，会影响身心健康。它会影响身体的各个部位，包括声带、颈部肌肉和手指，被认为是仅次于特发性震颤和帕金森病的第三大最常见运动障碍，仅在英国就影响了至少 100,000 人。

虽然由于许多病例未确诊，确切的发病率仍然未知，但据估计，每 10 万人中就有 25 人患有 DYT1 肌张力障碍。

主要作者 Amanda Pocratsky 博士(伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所)说：“肌张力障碍无法治愈，并且由于缺乏导致运动障碍的临床前模型，阻碍了寻找肌张力障碍的进展。通过关注神经系统产生运动的最终共同通路——脊髓运动回路——我们开发了一种模拟人类状况的临床前模型。从这项工作中，我们找到了一个新的切入点来研究导致疾病的身体复杂变化，并为开发新的治疗干预措施提供了一个潜在目标。

“在运动障碍研究中很少考虑脊髓回路功能障碍，但这些疾病的症状主要是由脊髓内的神经元产生的。为此，虽然 DYT1 肌张力障碍是一种相对罕见的疾病，但我们的发现不仅对肌张力障碍社区很重要，而且对于为其他同样影响四肢运动的神经系统疾病制定新的治疗策略也很重要。”

这项研究得到了 Wellcome、医学研究委员会和欧洲分子生物学组织的直接支持。