澳大利亚主导的研究揭示了导致罕见隐性癌症的基因

Garvan医学研究所和新南威尔士大学悉尼分校领导的研究产生的第一份肉瘤综合遗传图谱中已经确定了几种导致肉瘤的基因。这项研究对肉瘤患者及其家人具有广泛的意义 - 可以更早地发现癌症并可能提高患者的生存率。

肉瘤是发生在骨骼、肌肉、脂肪或软骨中的罕见癌症。肉瘤通常发生在儿童和年轻人中，约占 20 岁以下人群诊断癌症的 20%。

迄今为止，对肉瘤的遗传基础的研究很少。

这项发表在《科学》杂志上的新研究已经生成了一个全面的地图，说明基因的遗传如何影响受肉瘤影响的家庭。

研究人员发现，每14个被诊断患有肉瘤的人中就有一个携带一个临床上重要的基因，可以解释癌症出现的原因。此外，研究小组还发现了一种以前未被识别的肉瘤特异性遗传途径。

“这项研究发现的发现非常重要，因为通过了解个体如何发展肉瘤，我们更接近早期检测和更好的治疗，”该论文的主要作者，Garvan遗传癌症风险小组组长Mandy Ballinger博士说。

26岁时被诊断出患有肉瘤的乔纳森·格拉内克(Jonathan Granek)表示，这些新发现对肉瘤患者很重要。

“接受肉瘤诊断可能是毁灭性的，”乔纳森说。“这项研究为肉瘤患者提供了希望，因为它增加了早期和可治愈阶段诊断的机会。

该研究由Garvan基因组癌症医学实验室负责人兼非营利性全国性基因组癌症研究和治疗中心网络Omico的首席执行官David Thomas教授共同领导。

“癌症从根本上说是一种遗传疾病，基因组学是解开其秘密的关键。这项国际合作开发了绘制癌症遗传基础的新方法，并确定了增加癌症风险的新遗传途径。这些发现填补了癌症遗传力缺失的重要空白，“托马斯教授说。

这项研究为有肉瘤家族史的人测试他们患这种疾病的遗传风险铺平了道路。

研究人员使用了从国际肉瘤亲属研究(ISKS)和年轻遗传癌症风险(RisC)研究中收集的数据。ISKS于2008年在澳大利亚成立，是世界上最大的肉瘤遗传研究，包括从七个国家的23个癌症中心招募的3，500多个家庭。

在由Omico，Garvan医学研究所和新南威尔士大学悉尼分校领导的研究产生的第一份肉瘤综合遗传图谱中已经确定了几种导致肉瘤的基因。这项研究对肉瘤患者及其家人具有广泛的意义 - 可以更早地发现癌症并可能提高患者的生存率。

肉瘤是发生在骨骼、肌肉、脂肪或软骨中的罕见癌症。肉瘤通常发生在儿童和年轻人中，约占 20 岁以下人群诊断癌症的 20%。

迄今为止，对肉瘤的遗传基础的研究很少。

这项发表在《科学》杂志上的新研究已经生成了一个全面的地图，说明基因的遗传如何影响受肉瘤影响的家庭。

研究人员发现，每14个被诊断患有肉瘤的人中就有一个携带一个临床上重要的基因，可以解释癌症出现的原因。此外，研究小组还发现了一种以前未被识别的肉瘤特异性遗传途径。

“这项研究发现的发现非常重要，因为通过了解个体如何发展肉瘤，我们更接近早期检测和更好的治疗，”该论文的主要作者，Garvan遗传癌症风险小组组长Mandy Ballinger博士说。

26岁时被诊断出患有肉瘤的乔纳森·格拉内克(Jonathan Granek)表示，这些新发现对肉瘤患者很重要。

“接受肉瘤诊断可能是毁灭性的，”乔纳森说。“这项研究为肉瘤患者提供了希望，因为它增加了早期和可治愈阶段诊断的机会。

该研究由Garvan基因组癌症医学实验室负责人兼非营利性全国性基因组癌症研究和治疗中心网络Omico的首席执行官David Thomas教授共同领导。

“癌症从根本上说是一种遗传疾病，基因组学是解开其秘密的关键。这项国际合作开发了绘制癌症遗传基础的新方法，并确定了增加癌症风险的新遗传途径。这些发现填补了癌症遗传力缺失的重要空白，“托马斯教授说。

这项研究为有肉瘤家族史的人测试他们患这种疾病的遗传风险铺平了道路。

研究人员使用了从国际肉瘤亲属研究(ISKS)和年轻遗传癌症风险(RisC)研究中收集的数据。ISKS于2008年在澳大利亚成立，是世界上最大的肉瘤遗传研究，包括从七个国家的23个癌症中心招募的3，500多个家庭。